CNN —
Cercetătorii care lucrează pentru a dezvălui secretele bolii Alzheimer spun că li s-a oferit un indiciu major care ar putea ajuta la protejarea persoanelor cu risc pentru acest tip de demență.
Un bărbat care părea destinat să dezvolte pierderi de memorie la 40 sau 50 de ani, pe baza istoricului familial, și-a păstrat funcția normală timp de zeci de ani mai mult decât ar fi trebuit. El pare să fi fost protejat de o modificare genică rară care a îmbunătățit funcția unei proteine care ajută celulele nervoase să comunice.
Oamenii de știință spun că înțelegerea modului în care această modificare genică i-a apărat creierul poate ajuta la prevenirea bolii Alzheimer la alte persoane.
Bărbatul face parte dintr-o familie numeroasă din Antioquia, Columbia, cu mulți membri care au moștenit o genhae mutantă numită presenilin-1 sau PSEN1. Purtătorii PSEN1 sunt aproape siguri că vor dezvolta boala Alzheimer la o vârstă relativ fragedă.
Bărbatul, care avea mutația PSEN1, a dezvoltat în cele din urmă probleme de memorie și de gândire. A fost diagnosticat cu demență ușoară la vârsta de 72 de ani, apoi a experimentat mai mult declinul memoriei și o infecție. A murit de pneumonie la vârsta de 74 de ani.
Dar, după toate indicațiile, ar fi trebuit să aibă probleme de memorie și de gândire cu decenii mai devreme. Când medicii i-au examinat creierul după moarte, au descoperit că este încărcat cu beta-amiloid și tau, două proteine care se acumulează în creierul persoanelor cu Alzheimer.
Cu toate acestea, avea și ceva în favoarea lui. O analiză genetică a arătat că bărbatul a avut o modificare rară a unei gene care codifică o proteină numită reelin, care ajută celulele nervoase să comunice.
„În acest caz, a fost foarte clar că această variantă de reelin face ca reelina să funcționeze mai bine”, a spus dr. Joseph Arboleda-Velasquez, profesor asociat de oftalmologie la Universitatea Harvard și autor principal al unui nou studiu asupra bărbatului.
„Asta ne oferă o perspectivă uriașă”, a spus el. „Este foarte evident că doar introducerea mai multor reelin în creier poate ajuta de fapt pacienții.”
Studiul a fost publicat luni în revista Nature Medicine.
Proteina reelin îmbunătățită părea să protejeze o parte foarte specifică a creierului bărbatului, o zonă care se află în spatele nasului la baza creierului numită cortexul entorinal.
„O altă perspectivă importantă din acest caz este că poate nu aveți nevoie de asta peste tot în creier”, a spus Arboleda-Velasquez.
Cortexul entorrinal este deosebit de sensibil la îmbătrânire și la boala Alzheimer. Este o zonă a creierului care trimite și primește și semnale legate de simțul mirosului. Pierderea mirosului este adesea un precursor al modificărilor creierului care duc la dificultăți de memorie și gândire.
„Așa că, atunci când oamenii au Alzheimer, începe în cortexul entorrinal și apoi se răspândește”, a spus Arboleda-Velasquez, care este și om de știință asociat la spitalul didactic Mass Eye and Ear.
Este a doua oară când Arboleda-Velasquez și echipa care studiază această familie extinsă au găsit pe cineva care a sfidat șansele lor genetice.
În 2019, oamenii de știință au raportat cazul unei femei care ar fi trebuit să dezvolte Alzheimer timpuriu, dar care și-a menținut memoria și abilitățile de gândire până la 70 de ani.
Ea a purtat două copii ale unei modificări a genei ei APOE3, care a fost poreclit mutația Christchurch. Se pare că a scăzut activitatea proteinei APOE3. La fel ca reelina, APOE este o moleculă de semnalizare despre care se știe că joacă un rol în modelarea riscului unei persoane pentru Alzheimer.
Și se dovedește că există o legătură între aceste două cazuri: receptorii de pe celule pentru reelin sunt aceiași receptori pentru APOE.
„Deci, acești doi pacienți arată cu săgeți mari. Ei ne spun: „Hei, aceasta este calea. Aceasta este calea care este importantă pentru protecția extremă împotriva bolii Alzheimer”, a spus Arboleda-Velasquez.
Dar calea poate să nu fie la fel de protectoare pentru toată lumea. Sora bărbatului din noul studiu a împărtășit și ea schimbarea rară a genei protectoare și a ajutat-o, dar nu la fel de mult. Potrivit familiei ei, ea a început să se confrunte cu declin cognitiv la vârsta de 58 de ani.
Arboleda-Velasquez a spus că asta se poate datora faptului că la femei, activitatea genei pare să scadă odată cu vârsta, deci nu produce atât de multă proteină reelin. „Pot avea varianta, dar nu o exprimă la fel de mult ca bărbații”, a spus el.
Echipa de la Harvard spune că lucrează deja la dezvoltarea unei terapii bazate pe aceste descoperiri.
Dr. Richard Isaacson, un neurolog preventiv la Institutul pentru Boli Neurodegenerative din Florida, spune că studii ca acesta ne arată ceva important: „În anumite cazuri, putem câștiga un remorcher împotriva genelor noastre”.
Înseamnă asta că un leac este după colț? Asta rămâne de văzut.
„Putem folosi un astfel de studiu pentru a transforma îngrijirea și pentru a îmbunătăți îngrijirea? Aşa sper. Nu aș spune că suntem încă acolo”, a spus Isaacson, care nu a fost implicat în această cercetare. „Dar cred că acesta este un studiu important.”
Corecţie: Afilierea Dr. Richard Isaacson a fost actualizată.
